SYNDROME DE WILLIAMS BEUREN

Définition :

Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare, puisqu’elle touche environ une naissance sur 20 000. Elle est due à une micro délétion (perte de matériel génétique) sur l’une des deux branches du chromosome 7.

Le syndrome de Williams se traduit par un faciès particulier, souvent appelé « Visage d’elfe », un retard de croissance, un retard intellectuel et psychomoteur plus ou moins important, une hyperacousie (hypersensibilité au bruit), des dispositions pour la musique, des difficultés de l’alimentation et de sommeil et, dans 80% des cas, par des troubles cardiaques plus ou moins graves, de type sténose aortique notamment (rétrécissement)…

Dans une proportion nettement plus restreinte, il peut également exister des troubles ostéo squelettiques, notamment de type craniosténose, (fermeture précoce des os du crane, avec risque de déformations) ou encore de type synostoses radio cubitale notamment, (soudure des 2 os de l’avant-bras)…

Les enfants atteints du syndrome de Williams sont particuliers, ils ont beaucoup de mal à dormir, ont toujours la pèche, sont hypersociables, parlent très facilement avec les adultes qui les entourent, y compris les inconnus, adorent la musique, et très souvent ils ont également une grande passion.

On ne peut pas guérir du Syndrome de Williams. Le seul traitement à ce jour consiste en une prise en charge de type éducatif précoce des enfants : psychomotricité, orthophonie, psychologue etc…

Pour en savoir plus sur le syndrome cliquez sur les liens ci-dessous…

E http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Williams-FRfrPub145.pdf

E http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/WilliamsBeuren-FRfrPro145.pdf

E http://209.85.129.132/search?q=cache:9k1jL6LnZAsJ:www.magazine-declic.com/definition-syndrome-de-William-et-Beuren.html+syndrome+de+Williams+et+beuren&cd=10&hl=fr&ct=clnk&gl=fr

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